DNA组分百科全书(ENCODE)项目第三阶段公布了人类和小鼠调控基因的120多万候选功能元件。在英国"自然与自然通讯"(Nature And Nature Communications)杂志29日发表的14篇论文中，一些研究机构和团队描述了最新结果，使人类对基因组的结构和功能有了新的重要认识。

ENCODE项目于2003年启动，目的是绘制人类和小鼠基因组的功能组成图。功能元素是指编码调控基因的分子产品或生化活动的DNA区域。

在"自然"杂志上发表的一篇综述文章中，麻省理工学院医学院的团队描述了近6000项新的实验，这些实验在ENCODE计划的头两个阶段得到了扩展(4834个涉及人体样本，1158个涉及老鼠样本)。以前的大多数研究使用模型细胞系，而第三阶段包括1369多个生物样本的1369个细胞或组织类型。基于"ENCODE"已经绘制的数百万个元素，研究人员还建立了一个在线注册表，其中包括926535人和339815只小鼠候选同源调节元件(调控基因转录的非编码dna区域)，涵盖其基因组的7.9%和3.4%。

在收集的其他论文中，使用"ENCODE"的数据集揭示了确定某些功能成分的作用方式的原理。例如，斯坦福大学的研究小组绘制了24种人类细胞类型中染色质(DNA和蛋白质复合物)的相互作用图，发现不同细胞间染色质环结构的差异影响基因的表达。

研究人员还研究了同源调节元件在小鼠产前发育中的调节作用。"自然"自然"杂志发表了三篇论文，报道了胚胎小鼠在八个发育阶段的具体信息。在其中两篇论文中，科学家们已经表明，在小鼠发育过程中，与特定组织中某些活性增强子元素(增强基因转录的调控DNA序列)同源的人类元素在疾病相关基因突变中得到丰富，这可能为探索与人类发育紊乱相关的调控元素奠定基础。

斯坦福大学(Stanford University)的迈克尔·森德尔(Michael Sendell)和同事在一篇与"自然"(Nature)同时发表的新闻和评论文章中指出，控制人类基因组调控和功能的元素的密集编码，现在已经发现了大量这样的元素，但仍有许多影响特定细胞类型或状态的成分有待识别。